無礙玩家與「中華民國運動神經元疾病病友協會，漸凍人協會」的參訪活動

無礙玩家 / 漸凍人協會   活動花絮

今天我們無礙玩家參訪的地點是「漸凍人協會」。

讓我們先來了解什麼是運動神經元疾病，運動神經元疾病（motor neuron diseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，其中肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人最常見的運動神經元疾病。ALS 在全世界的普及率約為 5/100000 左右，偶發性 ALS 患者的平均年齡多為 55-75 歲之間，而家族遺傳性 ALS 患者的發病年紀大多較早；男性罹病機率約為女性的 1.5-2.5 倍。臨床方面 ALS 會表現同側肢體的下運動神經元徵象（如無力、萎縮和肌束抽搐）及上運動神經元徵象（如肌腱反射上升、霍夫曼徵象（Hoffmann signs）、巴賓斯基反射（Babinski signs）或肌躍症），並可參考 El Escorial 診斷基準來區分診斷確信度。若佐以肌電圖，應可發現三個肢體以上的活動性去神經現象（active denervation）。偶發性 ALS 的病因仍不明確，重金屬中毒、病毒感染、腫瘤、自體免疫、輻射及雷擊都被懷疑是危險因子。大約有 10% 的病人為家族遺傳性 ALS 患者，其中超氧化歧化酶（superoxide dismutase， SOD）的基因突變或缺失，約占遺傳性 ALS 的 15-20%。目前研究認為 ALS 致病機轉是多因素的（multifactorial），包括麩胺酸之興奮毒性（glutamate-induced excitotoxicity）、粒線體結構異常、鈉鉀離子幫浦功能不良、自體吞噬及軸突運輸系統中斷。在ALS治療及處置方面，美國神經醫學會建議使用Riluzole藥物治療，並考慮經皮內視鏡胃造口術（percutaneous endoscopic gastrostomy）導管以及導入早期非侵入性呼吸（non-invasive ventilation）以延長存活時間，亦可提升患者生活品質。隨著 ALS 的病理研究越來越多，許多標靶治療的藥物已進入臨床試驗，結果令人期待。

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